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多发性神经纤维瘤是什么(多发性神经纤维瘤是什么)

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1、神经纤维瘤病又称神经纤维瘤病,是一种常染色体显性遗传病。根据临床表现和遗传改变,可分为两种类型:

2、第一种类型,I型,也称为周围神经纤维瘤病,在17q12有一个基因突变。患者通常表现为腋窝或腹股沟皮肤表皮基底层细胞色素增多,色素性丘疹称为奶咖啡斑。该点可被神经纤维瘤覆盖或单独出现。此外,I型神经纤维瘤病患者还可出现中枢神经系统肿瘤、虹膜色素性错构瘤、骨和血管异常。

3、第二种,型,也称中枢神经纤维瘤病或双侧听神经纤维瘤病,比型少见,其异常基因位于22q12。诊断依据是:患者有双侧听神经神经鞘瘤或一侧前庭神经鞘瘤,但有型神经纤维瘤家族史,且30岁以下,或有以下两种疾病,脑膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤或脑钙化,约有5%

4、所以建议患者一定要早发现早治疗,以免耽误病情。