厦门罕见双性人 长男孩性器官却有女孩染色体
近日，厦门市儿童医院收治了一名十分罕见的小患者，双性男孩。虽说是一名男孩，却具有女孩的染色体（XX）；虽说长着一副男孩子的性器官（阴茎和阴囊），而不是女孩的性器官，但是孩子的性器官发育不良，比普通男孩小很多；而且他的头发是金黄色的，脸蛋酷似芭比娃娃，很漂亮。儿童医院外科主任周维告诉记者，这样的患者十分罕见，比一般的双性畸形人还要罕见。经过医院专家会商，决定通过手术将这名婴儿做成男孩。
性器官发育不良急寻医
这名一岁多的男孩出生时，阴茎就相对比普通孩子小，当孩子的父母看到孩子降生，十分欣喜，一时对孩子的性器官比较小也并不在意。不过随着孩子慢慢长大，孩子的妈妈发现孩子的阴囊一侧的睾丸高，一侧的睾丸低，且都在阴茎的两侧，而不是长在阴茎下面，阴茎还比普通男孩子小很多，性器官明显发育不良，于是才着急上火，带着孩子来到厦门市儿童医院就诊。
男孩体内有女孩染色体
周维主任一看，心里咯噔一下，就很是担心，他建议孩子先做一下染色体检测，检测结果出来，证实了周维的担忧：孩子的染色体不是男性染色体（XY）而是女性染色体(XX)，“我们进一步确诊，孩子为46XX男性综合征，Sry基因阴性，甚为罕见。”周维告诉记者，经过内腔镜探究，小孩的腹腔内没有卵巢和子宫，而是有输精管，外阴部性腺探查为发育不良的睾丸，唯一的办法只能通过手术，让他成为男性。
长大后会有女孩的乳房
周维说，这孩子的阴茎远看就像女生的阴蒂，阴囊转位明显，远看也像女生的阴唇，而且孩子的睾丸大小只有平普通男孩的三分之一，因此他们只能通过手术，把孩子的睾丸做到阴茎的下面。“随着孩子长大到青春期，可能他的阴茎及睾丸发育会比普通男生小，而且，孩子可能还会长出乳房，造成性别和心理上的困扰和生活的麻烦，我们届时还要通过药物控制，或者手术帮他的外形塑造成男生，比如帮他补充雄性激素，抑制雌性激素。”
恐因无精无法正常生育
周维十分同情这名孩子，因为他的染色体注定他的一生无法过上正常人的生活，“孩子长大后，虽然也可以过上正常性生活，但是这种疾病据文献报道均患无精症而无法生育”。周维告诉记者，上周他们通过手术让孩子的会阴及外生殖器恢复了正常男孩的形态，不过今后还要长期随访，跟踪孩子的状况，希望在孩子成长的道路上，帮助他减少一些负担和痛苦。
病例实属罕见少有报道
周维表示，这名男孩的这种病例十分罕见，全世界医学界目前有报道的不超过200例。而即使孩子的父母在孕期正常孕检，也无法通过检查来提早发现胎儿有这方面的缺陷。周维介绍，人体胚胎在前六周具有双向分化的潜能，在性别决定基因的作用下，生殖嵴分化为卵巢或者睾丸，一般来说，SRY基因触发胚胎的生殖嵴分化为睾丸。这个宝宝SRY基因是阴性的，为什么性腺发育为睾丸，内外生殖器继而向男性化发展，原因仍然是一个谜。
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